Что же представляет собой преимплантационная генетическая диагностика?
ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — это лабораторный метод, позволяющий сделать анализ эмбрионов, которые были получены в следствии ЭКО, для установления всевозможных генетических сбоев и нарушений и далее даёт право перенести в матку обследуемой только крепких зародышей.
В медицине используются и такие понятия, как: ПГС (преимплантационный генетический скрининг) и ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). Всего существует три показателя ПГД.
1-й – оценивание числа и свойства хромосом в зародыше (эмбрионный статус). В целом, наследственная информация в каждой клетке организма находится в ДНК, которая состоит из 46 хромосом. ПГД даёт возможность ликвидировать или засвидетельствовать присутствие хромосомных аномалий, например: синдром Патау, Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера.
2-й - присутствие или неимение у зародыша моногенных болезней. К примеру: фенилкетонурия или муковисцидоз и другие заболевания. В общей сумме этих болезней насчитывается больше 3000. Хромосомный комплект при моногенных болезнях соответствует норме, но присутствует нарушение производства некоторых белков, отвечающие за множество функций в организме. Испытания на моногенные болезни нужно проводить, если оба родителя носители моногоненной болезни. Тогда, диагностирование проводят на аномалии конкретного гена.
3-й – транслокациями являются хромосомные аномалии, которые заключающиеся в том, что в процессе разделения клетки часть одной хромосомы сливается с частью иной хромосомы. К примеру, часть 5-й сливается с частью 9-й, а вторая часть 9-й с другой частью 5-й. Эти транслокации могут влиять на репродуктивных функциях человека и жизнеспособности зародыша.
ПГД ведётся в проекте ЭКО по направлению репродуктолога и по волеизъявлению обследуемых. Является наиточнейшим и безвредным методом предотвращения генных и хромосомных болезней у малыша. И только она позволяет выработать такой результат до установления беременности. Помимо этого, ПГД усиливает шансы удачной имплантации и снижает риск осложнений при беременности.
Когда необходимо использовать ПГД?
- Когда родители являются носителями генных и хромосомных болезней;
- Когда происходят постоянные выкидыши;
- Мужчина достиг 39-летнего возраста;
- Женщина достигла 34-летнего возраста;
- Происходило уже несколько неудачных попыток пересадки эмбриона;
- При имении и нахождении донорских клеток в вашем организме.
Процесс осуществления ПГД
Все типы ПГД ведутся по определенной схеме. Вначале ведётся стимуляция суперовуляции у женщины, пункция фолликулов и оплодотворение приобретенных яйцеклеток. Все приобретённые зародыши культивируют до стадии бластоцисты (это - стадия, на которой зародыш встраивается в эндометрий женщины).
Бластоциста складывается в среднем из ста клеток. Часть клеток образуют трофэктодерму (будущая плацента), часть - внутреннюю клеточную массу (будущий плод). Эмбриологи проводят биопсию трофэктодермы, т.е. берут из нее некоторое количество (от трех до пяти) клеток, не повреждая будущий плод, и отправляют на генетический тест. Зародыш замораживают. Процедура ведётся на сверхтехнологичном оборудовании под микроскопом с помощью микроманипуляторов и особой лазерной установки. При этом и эмбрион, и часть клеток, отправленная на генетический тест, маркируются строго в соответствии с принадлежностью одного к другому.
Далее доля клеток трофэктодермы анализируется генетиками на присутствие хромосомных аномалий, моногенных болезней или же транслокаций. По всем зародышам генетик выстраивает решение, на основании которого репродуктолог вместе с пациентом смогут сделать итог о переносе конкретного эмбриона. В среднем процедура ПГД занимает 1 месяц.
ПГД может помочь избежать рождения нездорового малыша, выкидышей и поможет сохранить свою энергию ребенку.
Как и когда выполняется сбор данных для изучения?
Данные для изучения добывают методикой биопсии. Снарядившийся особыми устройствами, медработник осторожно разделяет определенное число клеток от любого зародыша. Примеры он отсылает в лабораторию к генетикам, а эбмрионы витрифицирует (замораживает). Итоги исследований и рекомендации, какие зародыши можно пересаживать будущей маме, генетики перенаправляют к другому специалисту — репродуктологу, который делает программу ЭКО.
Точность и защищенность ПГД при ЭКО
Достоверность генетической диагностики выше 95%. Точность теста в различных аспектах обусловлена мастерством эмбриолога,исполняющего биопсию трофоэктодермы. При всё этом осуществление преимплантационного теста не откладывает надобности пренатальных скринингов. Если же они демонстрируют внушительную опасность хромосомных аномалий, доктора определяют исследуемой инвазивные исследования.
Обследуемые очень нервничают — причинит ли ущерб эмбриону биопсия? Ещё раз подтвердим, что на пятый день часть клеток у бластоцисты уже более двууста. При том, всякая из них еще остается полипотентной, которая подходит для сформирования хорошего организма. Именно по данной причине механизм изъятия некоторых клеток не может причинить опасность малышу. В частности, если биопсия осуществляется опытнейшим врачем-эмбриологом, с использованием лазерной техники.
Стадии формирования эмбриона и проведение ПГД
Какие же есть преимущества у ПГД?
преимплантационная генетическая диагностика может дать вам вероятность выяснить генетический статус зародыша до установления беременности и дальнейшего прерывания при не очень благоприятных результатах;
ПГД помогает избрать порядок переноса зародышей, дабы уменьшить время до установления беременности.